THALASSÉMIE
La thalassémie, c’est quoi ?
- La thalassémie est une maladie du sang caractérisée par la déformation et la diminution de la taille des globules rouges ;
- Elle est d’origine héréditaire ;
- Elle se transmet le plus souvent selon un mode autosomique récessif c’est-à-dire qu’il est nécessaire que le père et la mère portent l’anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l’enfant développe la maladie.
Quels sont les principaux signes de la maladie ?
Les différents signes de la thalassémie sont :
- L’anémie qui se manifeste par une pâleur, fatigabilité, essoufflement ;
- Les troubles de la croissance;
- Les déformations osseuses;
- La déformation faciale ;
- Le nanisme ;
- Un gros ventre (augmentation du volume de la rate et du foie) ;
- Le risque accru d’infection ;
- …
Les symptômes survenant au cours des thalassémies sont identiques mais varient selon la gravité de l’une à l’autre.
Elle peut causer, dans les formes les plus sévères, le décès en cas de non prise en charge adéquate.
Comment confirmer le diagnostic ?
Le diagnostic de la maladie se fait par une simple prise de sang avec analyse des globules qui permet d’identifier les types d’hémoglobines présentes et leur répartition dans le sang.
Une analyse génétique peut également être envisagée.
Quel est le traitement ?
Le traitement de la maladie peut se faire par :
- Des transfusions sanguines chaque mois, associé à des médicaments dont le coût reste très élevé ;
- La greffe de la moelle osseuse qui reste la solution idéale.
Comment prévenir la thalassémie ?
La prévention de la thalassémie repose essentiellement sur :
- Le dépistage (un simple bilan sanguin surtout lors de la consultation prénuptial) ;
- Le conseil génétique chez des parents connus atteints d’une thalassémie.
